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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Dysplasie, kyphomele

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer

Versorgungseinrichtungen 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische
Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteopetrose
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Pädiatrische Nephrologie
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11

Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
Deletion 22q11
Knochenkrankheit, seltene
Neuralrohrdefekt
Melanozytose, neurokutane
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Osteogenesis imperfecta
Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger

1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

Patientenorganisationen 0

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024